Triagem neonatal (Teste do Pezinho) é o processo que comumente ocorre nos primeiros dias de vida, quando o recém-nascido é submetido à coleta de sangue para testes laboratoriais para diagnóstico precoce de algumas doenças. As doenças que fazem parte da triagem neonatal são frequentes e graves o suficiente para merecer a atenção da saúde pública; o diagnóstico destas doenças é mais rápido quando se utiliza o teste de triagem, em vez de critérios clínicos; são doenças tratáveis; o diagnóstico e tratamento precoces resultam em melhor prognóstico, melhor qualidade de vida, previne a deficiência mental e em algumas doenças este tratamento precoce salva a vida da criança. O Programa de Triagem Neonatal da Secretaria de Estado da Saúde de Santa Catarina realiza triagem para hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita, doença falciforme e hemoglobinopatias, deficiência de biotinidase e galactosemia.
