Manifestações orofaciais em doenças raras e suas implicações na implantodontia: desenvolvimento de uma base de dados

Abstract

Uma doença rara é qualquer condição que afeta no máximo um indivíduo em cada 2.000 habitantes em uma determinada população. Essas doenças possuem manifestações clínicas variadas, o que, em muitos casos, exige um tratamento odontológico interdisciplinar e individualizado. A reabilitação oral por meio de próteses suportadas por implantes dentais é uma alternativa para melhorar a qualidade de vida relacionada à saúde bucal em indivíduos afetados por doenças raras. Entretanto, devido à baixa incidência, as informações disponíveis sobre essas condições são limitadas, evidenciando a necessidade de ampliar o conhecimento a respeito das doenças raras e sua relação com a Implantodontia. O objetivo deste estudo foi criar uma base de dados relacional contendo informações sobre manifestações orofaciais associadas a doenças raras, assim como a literatura científica disponível a respeito da reabilitação com implantes dentais. As manifestações orofaciais foram agrupadas de acordo com a região anatômica, a estrutura acometida ou a patologia oral específica. Para mapear as doenças raras e as manifestações orofaciais relacionadas, utilizou-se como fonte de dados a plataforma Orphanet, da qual foram extraídas informações sobre doenças raras, terminologias médicas associadas, fenótipos e identificadores da Human Phenotype Ontology (HPO). A extração e o tratamento dos dados foram realizados em Python, utilizando o ambiente de desenvolvimento integrado (IDE) Spyder, dentro da distribuição Anaconda. O modelo de dados relacional foi estruturado utilizando o MySQL Workbench. Sobre o tratamento com implantes osseointegrados, foi feita uma busca nas bases de dados da PubMed/Medline, Embase e Scopus, relacionando descritores de implantes dentários e o nome de todas as doenças. Ao todo, dentre 508 manifestações extraídas com palavras-chaves referente a região orofacial, apenas 258 eram exclusivamente sobre manifestações orofaciais, das quais foram classificadas em 11 grupos. Das 7.387 doenças raras, 863 apresentavam pelo menos uma manifestação orofacial. Das informações sobre implantes dentais, a busca nas bases de dados resultou em 618, que após a leitura dos títulos e resumos, 285 artigos foram indexados na base de dados, na página de cada doença a quem o artigo se referia. O desenvolvimento de uma base de dados contendo informações coordenadas e acessíveis oferece suporte técnico e científico aos profissionais, visando promover um atendimento de qualidade e contribuir para a formação profissional e para o cuidado centrado no paciente.

Abstract: A rare disease is any condition that affects no more than one person per 2.000 inhabitants in a given population. These diseases present with a wide range of clinical manifestations, which, in many cases, requires interdisciplinary and individualized dental treatment. Oral rehabilitation using dental implant-supported prostheses is an option for improving oral health-related quality of life in individuals affected by rare diseases. However, due to their low incidence, the available information on these conditions is limited, highlighting the need to expand knowledge regarding rare diseases and their relationship to implant dentistry. The aim of this study was to create a relational database containing information on orofacial manifestations associated with rare diseases, as well as the available scientific literature regarding rehabilitation with dental implants. The orofacial manifestations were grouped according to anatomical region, affected structure, or specific oral pathology. To map rare diseases and related orofacial manifestations, the Orphanet platform was used as a data source, from which information on rare diseases, associated medical terminology, phenotypes, and Human Phenotype Ontology (HPO) identifiers was extracted. Data extraction and processing were performed in Python using the Spyder integrated development environment (IDE) within the Anaconda distribution. The relational data model was structured using MySQL Workbench. Regarding treatment with osseointegrated implants, a search was conducted in the PubMed/Medline, Embase, and Scopus databases, linking dental implant descriptors to the names of all diseases. In total, among 508 manifestations extracted using keywords related to the orofacial region, only 258 were exclusively orofacial manifestations, which were classified into 11 groups. Of the 7.387 rare diseases, 863 presented at least one orofacial manifestation. Regarding information on dental implants, the database search yielded 618 results; after reviewing the titles and abstracts, 285 articles were indexed in the database on the page for each disease to which the article referred. The development of a database containing coordinated and accessible information provides technical and scientific support to professionals, with the aim of promoting quality care and contributing to professional training and patient-centered care.