Estudo de desequilíbrio de ligação e frequência alélica utilizando diferentes painéis em bovinos da raça Nelore

Abstract

Para a redução do custo na genotipagem de muitos animais em painéis de alta densi- dade, pode-se utilizar a imputação, que consiste em um método estatístico que infere dados genotípicos indisponíveis. A acurácia de imputação é diretamente afetada por diversos fatores, entre eles, destacam-se, o desequilíbrio de ligação (DL) e a frequência do alelo de menor frequência ou em inglês minor allele frequency (MAF). Neste traba- lho pretendeu-se estudar o DL em painéis de maior e menor densidade, os quais foram utilizados em diferentes cenários de imputação, com o objetivo de compreender melhor a influência desses efeitos na imputação da população de bovinos estudada. Foi reali- zada a genotipagem de 814 animais da raça Nelore utilizando o Illumina BovineHD BeadChip (700k). Dentre esses animais, 94 deles (23 touros e 71 progênies) também fo- ram genotipados com o Axion Genome-Wide BOS 1 Array Plate - Affymetrix (600k). Após o controle de qualidade, restaram 810 animais e 538309 variantes nos painéis Il- lumina e 94 animais e 428060 variantes nos painéis Affymetrix. Alguns cenários hipo- téticos de imputação foram estabelecidos para verificar o desequilíbrio de ligação em cada um dos painéis utilizados, os quais foram reduzidos para simular a genotipagem de 20k e 50k. A partir da redução dos painéis, o DL foi calculado para todos os pares de SNP dentro de uma janela de 30kb. Assim, foi possível compará-los por meio de gráficos de decaimento de DL. Diferentemente do esperado, os painéis de baixa densi- dade não apresentaram menor média de desequilíbrio de ligação quando comparado aos painéis de maior densidade. Adicionalmente, houve divergência entre os painéis de alta densidade estudados (600k e 700k). Conclui-se que, para a população estudada, em que o parentesco em relação aos menos e mais aparentados não é muito diferente, não houve diferença entre parentescos (alto e baixo) , porém houve diferença em relação ao número de animais genotipados e ao painel utilizado (Illumina e Affymetrix), uma vez que foram desenvolvidos por empresas diferentes, as quais utilizaram critérios de escolha de SNPs divergentes.