OSTEOGÊNESE IMPERFEITA E AUTISMO: UMA RARA E DESAFIADORA COMBINAÇÃO

Abstract

Introdução: Neste relato, foi discutido o caso de uma criança que apresenta uma rara associação de Osteogênese Imperfeita (OI) e Transtorno do Espectro Autista (TEA). A combinação dessas duas condições médicas complexas requer uma abordagem integrada e multidisciplinar para garantir o cuidado adequado e melhorar a qualidade de vida da criança. Objetivo: Descrever a rara associação de TEA e OI, alertando para importância do diagnóstico e tratamento oportunos. Método: relato de caso realizado pela revisão do prontuário do paciente e pela análise da literatura. Discussão: O paciente se apresentou no Ambulatorio de Endocrinologia Pediátrica encaminhada para tratamento de OI. Havia também relato de diagnóstico prévio de TEA com acompanhamento psicopedagogico em sua cidade. Durante a internação e sequência do tratamento foram investigados sintomas comportamentais do Espectro do Autismo, histórico de fraturas e caracteristicas fisícas de OI. Após confirmação clinicafoi introduzido pamidronato, citrato de calcio e vitamina D para o tratamento de OI,além de acolhimento multidissiplinar por ortopedista e endocrinologita pediátrico, fonoaudióloga e psicóloga para gerenciar melhor os desafios enfrentados pela criança. Conclusão: Os profissionais de saúde devem se atentar para existência e peculiaridade da rara associação entre OI e TEA e sua provável correlação genética, visando o diagnóstico precoce e tratamento adequado.

Introduction: In this report, we discussed the case of a child who presents a rare association of Osteogenesis Imperfecta (OI) and Autism Spectrum Disorder (ASD). The combination of these two complex medical conditions requires an integrated and multidisciplinary approach to ensure proper care and improve the child's quality of life.

Objective: To describe the rare association of ASD and OI, emphasizing the importance of timely diagnosis and treatment.

Method: A case report was conducted through the review of the patient's medical records and analysis of the literature.

Discussion: The patient presented at the Pediatric Endocrinology Outpatient Clinic and was referred for OI treatment. There were also reports of a previous diagnosis of ASD with psychopedagogical follow-up in his city. During hospitalization and treatment sequence, behavioral symptoms of the Autism Spectrum, history of fractures and physical characteristics of OI were investigated. After clinical confirmation, pamidronato, ,calcium citrate and vitamin D were introduced for the treatment of OI, in addition to multidisiplinar reception by orthopedist and pediatric endocrinologite, speech therapist and psychologist to better manage the challenges faced by the child.

Conclusion: Healthcare professionals should be aware of the existence and uniqueness of the rare association between OI and ASD, as well as its probable genetic correlation, aiming for early diagnosis and appropriate treatment.