Estudo da doença de Gaucher em Santa Catarina

Abstract

Estudar as características clínicas, laboratoriais e radiológicas; demonstrar as principais mutações encontradas, relacionando-as com as formas clínicas e avaliar a resposta à terapia de reposição enzimática (TRE), nos pacientes com doença de Gaucher (DG) em Santa Catarina. Método: Foram estudados e acompanhados 10 pacientes com DG no Hospital Universitário de Florianópolis, no período compreendido entre 1998 e 2003, após a obtenção do consentimento informado e a confirmação diagnóstica da doença pela dosagem da enzima glucocerebrosidase em leucócitos de sangue periférico. A pesquisa das principais mutações foi realizada em amostras de sangue e de mucosa oral. Resultados: Houve um discreto predomínio do gênero masculino (60%). A média de idade ao diagnóstico foi de 19,6 anos. Quatro pacientes eram crianças e seis adultos. Um paciente era negro e nenhum era judeu. DG tipo 1 foi diagnosticada em 80% dos casos, tipo 2 em 20%. Quatro pacientes tiveram história familiar de DG. Hepatomegalia e esplenomegalia foram às manifestações clínicas mais comuns (ambas 80%). Anemia e trombocitopenia estiveram presentes em 100% dos casos. História de dores ósseas foram relatadas por 75% dos pacientes com DG tipo 1. Os alelos mutantes encontrados foram N370S e L444P, sendo a mutação N370S (60%) a mais freqüente. Independente do número de infusões da imiglucerase, houve um aumento dos níveis de hemoglobina, com uma média de acréscimo de 1,2g/dl, em todos os pacientes com DG tipo 1. Conclusões: DG tipo 1 é a forma clínica mais comum. Anemia, trombocitopenia, hepatoesplenomegalia e osteopenia, associadas à deficiência enzimática da beta-glicosidase são as características mais freqüentes dos pacientes com DG em Santa Catarina. O alelo N370S é o mais freqüente e está relacionado com o tipo 1. O alelo L444P em homozigose sugere letalidade precoce. O estudo do genótipo auxilia no suporte clínico e no aconselhamento genético. TRE é segura e efetiva para a DG tipo 1.