Desequilíbrio de ligação utilizando diferentes painéis em bovinos da raça nelore

Abstract

Para a redução do custo na genotipagem de muitos animais em painéis de alta densidade, pode-se utilizar a imputação, que consiste em um método estatístico que infere dados genotípicos indisponíveis. A acurácia de imputação é diretamente afetada por diversos fatores, entre eles, destacam-se, o desequilíbrio de ligação (DL) e a frequência do alelo de menor frequência ou em inglês minor allele frequency (MAF). Neste trabalho pretendeu- se estudar o DL em painéis de maior e menor densidade, os quais foram utilizados em diferentes cenários de imputação, com o objetivo de compreender melhor a influência desses efeitos na imputação da população de bovinos estudada. Foi realizada a genotipagem de 814 animais da raça Nelore utilizando o Illumina BovineHD BeadChip (700k). Dentre esses animais, 94 deles (23 touros e 71 progênies) também foram genotipados com o Axion Genome- Wide BOS 1 Array Plate - Affymetrix (600k). Após o controle de qualidade, restaram 810 animais e 538309 variantes nos painéis Illumina e 94 animais e 428060 variantes nos painéis Affymetrix. Alguns cenários hipotéticos de imputação foram estabelecidos para verificar o desequilíbrio de ligação em cada um dos painéis utilizados, os quais foram reduzidos para simular a genotipagem de 20k e 50k. A partir da redução dos painéis, o DL foi calculado para todos os pares de SNP dentro de uma janela de 30kb. Assim, foi possível compará-los por meio de gráficos de decaimento de DL. Diferentemente do esperado, os painéis de baixa densidade não apresentaram menor média de desequilíbrio de ligação quando comparado aos painéis de maior densidade. Adicionalmente, houve divergência entre os painéis de alta densidade estudados (600k e 700k). Conclui-se que, para a população estudada, não houve diferença significativa no DL em relação ao parentesco, mas sim em relação ao número de animais genotipados e ao painel utilizado (Illumina e Affymetrix), os quais foram desenvolvidos por empresas diferentes, com critérios de escolha de SNPs divergentes.