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Abstract:
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A anemia de Diamond-Blackfan (ADB) é uma aplasia congênita rara da série eritroide, geralmente diagnosticada nos primeiros meses de vida. É caracterizada por anemia grave e reticulocitopenia, associada a disfunção de genes ribossomais, principalmente o Ribosomal Protein S19 (RPS19). Este estudo utilizou fontes de informações históricas e relevantes sobre a ADB, publicadas em livros e artigos disponíveis no portal de periódicos da PubMed e SciELO, no período de 1997 a 2024, além de descrever um caso clínico em lactente. A revisão narrativa da literatura abordou aspectos históricos, fisiopatológicos, clínicos e diagnósticos da ADB, incluindo sua associação com anomalias congênitas, disfunções endócrinas e risco aumentado de malignidades. O tratamento da doença envolve o uso de corticosteroides (CE), transfusões de concentrado de hemácias e, em casos selecionados, transplante de células tronco hematopoiéticas (TCTH). |
