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Abstract:
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O presente trabalho apresenta a incidência das alterações cromossômicas
encontrados na análise dos exames de cariótipo de Banda G, obtidos através de
cordocenteses e amniocenteses de pacientes encaminhados ao Laboratório de
Citogenética e Estabilidade Genômica (LACEG) – Hospital Universitário Polydoro
Ernani de São Thiago (HU-UFSC) com a finalidade de Diagnostico Pré-Natal (DPN)
no período de 2015 a 2023. Para desenvolvimento da pesquisa foram utilizados os
dados de análise cromossômica de fetos com indicações clínicas que sugeriam a
possibilidade de alterações cromossômicas. Durante o período estudado foram
avaliados os cromossomos de 269 indivíduos. Destes, 13 amostras não apresentaram
crescimento celular na cultura, 149 amostras analisadas não apresentaram alterações
cromossômicas no cariótipo e em 2 casos o resultado do exame foi inconclusivo.
Foram observadas 105 amostras as quais apresentaram cariótipo com alterações
cromossômicas sendo este o grupo amostral deste estudo. Dos cariótipos com
alterações, as mais frequentes foram as autossômicas numéricas com 78% dos
casos, seguido das alterações estruturais com 16% dos casos sendo 13% alterações
estruturais balanceadas e 3% desbalanceadas, alteração numérica sexual com 6%
dos casos e poliploidias com 5% dos casos. Nas alterações autossômicas numéricas,
verificou-se a trissomia do 21 como a mais frequente, com 30 ocorrências (30%),
seguida da trissomia 18 com 28 (28%) casos e trissomia do 13, com 19 (19%) casos.
Os percentuais das alterações encontradas foram comparados com valores
observados na literatura, ficando a trissomia do 18 com valores percentuais de
incidência ligeiramente acima dos valores observados na literatura. |
