| dc.description.abstract |
As neoplasias surgem em conseqüência de mutações acumulativas no material genético (DNA) de células normais, as quais sofrem alterações progressivas até se tornarem malignas. A aneuploidia – alteração no número de cromossomos da célula - é uma característica comum em tumores humanos, sendo, frequentemente, resultado de uma instabilidade cromossômica. As células tumorais apresentam diversas anormalidades cromossômicas, envolvendo alterações numéricas e/ou estruturais, as quais evidenciam a participação de processos citogenéticos na patogênese tumoral. A metodologia FISH possibilita a análise de um grande número de células em metáfase e em intérfase, contornando uma dificuldade importante que é a obtenção de metáfases de células neoplásicas. Também permite a identificação de alterações estruturais mais discretas, abaixo da resolução da citogenética convencional. O objetivo do estudo inclui a identificação, através da metodologia FISH, do número de cópias dos cromossomos 8, 11 e 17 em amostras de tumores mamários, e dos cromossomo 7, 8 e 11 em amostras de leucemia, utilizando sondas centroméricas, bem como a detecção das translocações 15;17 e 9;22 em amostras de leucemia utilizando sondas locus-específicas. No presente estudo, amostras tumorais foram obtidas de pacientes com câncer de mama e leucemia atendidos no Hospital Universitário/UFSC. Nas amostras de tumores mamários houve heterogeneidade nas células tumorais sendo evidente a presença de aneuploidia para os cromossomos avaliados. Os resultados da avaliação das amostras de leucemia confirmam a importância do estudo citogenético tanto no pré-tratamento, possibilitando a estratificação e orientação terapêutica adequada, como no pós-tratamento para auxiliar na detecção da doença residual mínima. A avaliação dos cromossomos realizada neste e em outros estudos auxiliam na compreensão do câncer o que possibilita avanços no diagnóstico e tratamento. |
pt_BR |
