Avaliação de estratégia terapêutica pela ingestão de um conjunto de aminoácidos em portadores da síndrome do X frágil: estudo clínico e estudo neuroquímico pré-clínico

Abstract

O presente trabalho aborda uma estratégia terapêutica através da ingestão de um conjunto de aminoácidos (Face®) na Síndrome do X Frágil (SXF). Esta dissertação se propôs a realizar o estudo clínico, randomizado, duplo cego, aplicação de testes psicométricos e a realização de estudos neuroquímicos experimentais em ratos Wistar. Esta pesquisa objetivou exclusivamente estudar o conjunto de aminoácidos como um produto natural terapêutico sem, no entanto, considerar o efeito individual de seus componentes bioquímicos. O estudo clínico foi realizado através de questionário (antes e após intervenção) em 43 portadores da SXF, mostrando significância nos sintomas aprendizado, comportamental e emocional em pacientes zona gray e afetado. Os pacientes pré-mutados não apresentaram diferenças estatísticas significantes. Os testes psicométricos aplicados foram: Teste Escala de Traços Autistas (ATA), Mini-Exame do Estado Mental e Escala de comportamento adaptativo de Vineland em 13 sujeitos afetados (antes e pós-intervenção). Os resultados dos três testes foram significantes nos indivíduos afetados estudados, mostrando alterações positivas importantes na área cognitiva, aprendizado, comportamento social e, surpreendentemente, com melhoras em suas características autistas. Também foram realizados ensaios laboratoriais em animais (ratos Wistars) para avaliação da atividade dos transportadores de glutamato, determinaçãodaconcentraçãoda amônia(verificação detoxicidade)eviabilidadecelular, depois de tratados 60 dias oralmente com a mistura de aminoácidos (Face®) e com grupo controle. Alterações significantes foram encontradas nas atividades dos transportadores de glutamato dependente de Na+ e independente de Na+ no hipocampo, após 30 dias de administração dos aminoácidos. O Face® mostrou ser um produto não tóxico que ativa o sistema glutamatérgico, e com boa viabilidade celular, produzindoefeitos significativos no estado mental, no comportamento característico autista e no comportamentosocial,na aprendizagem,e no que tange às características emocionais dos indivíduos estudados.