Acalasia esofágica em paciente pediátrico: relato de caso

Abstract

Achalasia is characterized by inadequate relaxation, absence of peristalsis in the esophagus, and increased basal EEI pressure, hindering esophageal emptying and resulting in food stasis. According to its etiology, it can be classified as chagasi or idiopathic. The most frequent symptoms include regurgitation, weight loss, vomiting, and hoarseness, and are often confused with more common gastrointestinal diseases such as gastroesophageal reflux, delaying diagnosis. The authors report the case of a 12-year-old male patient referred from a basic health unit to a referral clinic with progressive dysphagia for solids, retrosternal pain, vomiting, nocturnal cough, and weight loss of 6 kg in two months, with no response to treatment with a proton pump inhibitor. The interval between the onset of symptoms and diagnosis was only seven months, in contrast to the overall average of two years reported in the literature. After confirmation of the diagnosis of achalasia by complementary tests, the indicated treatment was laparoscopic Heller myotomy associated with Dor fundoplication and maintenance of proton pump inhibitor therapy. Given the rarity of pediatric achalasia and the diagnostic and therapeutic challenges, this case report seeks to contribute to the early recognition of the disease and enable an effective approach to patient management.

A acalasia é caracterizada pelo relaxamento inadequado, ausência de peristaltismo no esôfago e aumento da pressão basal do EEI, dificultando o esvaziamento esofágico e resultando em estase alimentar. De acordo com sua etiologia, pode ser classificada como chagásica ou idiopática. Os sintomas mais frequentes incluem regurgitação, perda de peso, vômitos e rouquidão e muitas vezes são confundidos com doenças gastrointestinais mais comuns como o refluxo gastroesofágico, atrasando o diagnóstico. Os autores relatam o caso de um paciente do sexo masculino, de 12 anos, encaminhado da unidade básica de saúde para ambulatório de referência com quadro de disfagia progressiva para sólidos, dor retroesternal, vômitos, tosse noturna e perda ponderal de 6 quilos em dois meses, sem resposta ao tratamento com inibidor de bomba de prótons. O intervalo entre o início dos sintomas e o diagnóstico foi de apenas sete meses, em contraste com a média geral da literatura de dois anos. Após a confirmação do diagnóstico de acalasia por exames complementares, o tratamento indicado foi a miotomia laparoscópica de Heller associada à fundoplicatura de Dor e manutenção do inibidor de bomba de prótons. Diante da raridade da acalasia pediátrica e dos desafios diagnósticos e terapêuticos, este relato de caso busca contribuir para o reconhecimento precoce da doença e possibilitar uma abordagem eficaz no manejo dos pacientes.