Prevalência da síndrome de deleção 16p11.2 em uma coorte de pacientes com distúrbios do desenvolvimento: estudo de quatro casos e revisão da literatura

Abstract

A síndrome 16p11.2 é uma desordem causada por microdeleções de tamanho variável na região 11.2 do braço curto do cromossomo 16. Pacientes diagnosticados com esta síndrome geralmente possuem atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual. A maioria também apresenta pelo menos algumas características de transtornos do espectro autista. Dismorfias e malformações congênitas também podem ser encontradas em pacientes diagnosticados. Este trabalho é um estudo retrospectivo, e objetiva verificar a prevalência da microdeleção 16p11.2 dentre 930 exames de array CGH realizados por um laboratório de exames genéticos de Florianópolis, assim como pretende identificar inter-relações de fenótipos encontrados nos pacientes, utilizando comparação do quadro clínico, resultados dos exames, banco de dados genômicos e revisão da literatura. No total, 4 casos são relatados nesta pesquisa. Foram avaliados em cada paciente: o tamanho da microdeleção, a posição linear dos genes envolvidos, o ponto inicial e final de quebra, existência ou não de outras microdeleções e/ou microduplicações no genoma dos pacientes e quaisquer outras informações adicionais presentes nos laudos técnicos. Este estudo revela uma prevalência de 0,43%, ou aproximadamente 1 indivíduo com a Síndrome da microdeleção 16p11.2 para cada 250 pacientes com distúrbios do desenvolvimento na coorte estudada. A região estudada (~593Kb) contém 28 genes. Os principais genes relacionados com os fenótipos encontrados são: DOC2A, HIPIP3, MAPK3, TBX6, MAZ, PRRT, KCTD13 e SEZ6L2. Apesar semelhança de seu genótipo, podemos observar a variabilidade de fenótipos já descritos na literatura sobre esta síndrome. Os dados obtidos confirmam que Atraso do Desenvolvimento Neuropsicomotor (ADNPM) e Deficiência Intelectual (DI) apresentam maior frequência entre os fenótipos observados nos casos desta pesquisa.