Relevância da informação associada dos segmentos (HVS-1, HVS-2 e HVS-3) da região hipervariável do DNA mitocondrial na determinação de haplogrupos de ancestralidade

Abstract

O estado de Santa Catarina apresenta uma população miscigenada devido a contribuições étnicas ameríndias, europeias e africanas. Visando demonstrar a relevância na determinação de haplogrupos de ancestralidade através da análise dos três sítios polimórficos do DNA mitocondrial em conjunto, 57 amostras de sangue de indivíduos nascidos na grande Florianópolis foram amplificadas e sequenciadas para as regiões HVS-2 e HVS-3. Além disto, 41 amostras foram analisadas em relação às três regiões hipervariáveis (HVS-1, HVS-2 e HVS-3). Haplogrupos foram determinados para estes indivíduos considerando os segmentos em conjunto e separados. Utilizou-se o software BioEdit para o alinhamento com a sequência mitocondrial referência (rCRS) e edição. Com o auxílio da árvore filogenética mtDNA tree Build 16 houve a confirmação da existência das mutações, e do Mitomaster os haplogrupos foram determinados. Para a região HVS-2, foram encontrados haplogrupos mitocondriais europeus (84%) e ameríndios/asiáticos (16%), enquanto que para a região HVS-3 observou-se haplogrupos europeus (83%), ameríndios/asiáticos (12%) e africanos (5%). Analisando os dois segmentos como um único, os haplogrupos europeus apresentaram a maior frequência (88%), seguidos dos ameríndios/asiáticos (12%). Para toda a região controladora haplogrupos europeus (94%), ameríndios/asiáticos (3%) e africanos (3%) foram encontrados. Alguns haplogrupos foram alterados com a adição de mais segmentos hipervariáveis na investigação, indicando a importância da análise de toda a região controladora.