Análises de dados clínicos e epidemiológicos em carcinoma de mama ductal invasivo e otimização da técnica de sequenciamento para a região promotora do HLA-G

Abstract

O câncer de mama é o segundo tipo de câncer mais frequente entre as mulheres, sendo o carcinoma ductal invasivo o mais comum. O câncer de mama é uma doença multifatorial resultante das interações entre fatores genéticos e ambientais. As células tumorais alteram o microambiente, facilitando o escape da imunovigilância. Uma das alterações é a alta expressão de HLA-G, um gene do MHC, cujo produto está relacionado com a supressão da resposta imune. Pesquisas recentes relacionam os polimorfismos da 5’URR com doenças imunológicas, como câncer. Alguns fatores de risco, associados com essa doença, como idade avançada, ser do sexo feminino e ancestralidade, foram utilizados na descrição da amostra do presente. Outros fatores de risco como o IMC elevado, a menarca precoce, a menopausa tardia, a nuliparidade, a não-amamentação, o uso de contraceptivos hormonais, o uso de terapia de reposição hormonal, o hábito tabagista e a ausência de prática de atividade física, foram utilizados nas análises de associação com o grau tumoral. A amostra foi constituída de 136 mulheres com câncer de mama ductal invasivo atendidas pelo HU-UFSC. O objetivo geral foi comparar dados clínicos e epidemiológicos em mulheres com carcinoma de mama ductal invasivo e otimizar a técnica de sequenciamento da 5’URR do gene HLA-G. Com relação aos dados clínicos, foi encontrada associação quando comparados os grupos III versus I e II (Grau de Elston-Ellis) para a presença do receptor de estrógeno e progesterona, encontramos a presenças desses associados com câncer menos agressivos (OR = 7,2857e OR = 15,1667, respectivamente). Também foi encontrada associação quando comparados os grupos III e II versus I para a ausência do receptor HER2, sendo este associado como câncer menos invasivo (OR = 0,0375). Sobre a otimização da técnica para sequenciamento, alterações foram realizadas na temperatura de anelamento dos primers, concentração de gDNA, tempo da temperatura de extensão e quantidade de primers. Em conclusão, este estudo permitiu investigar a possibilidade de associação entre dados clínicos e epidemiológicos ao carcinoma de mama ductal invasivo, relacionando-os com o Grau de Elston-Ellis. Sendo que a técnica para sequenciamento da região promotora do gene HLA-G foi otimizada, tornando o protocolo desenvolvido eficaz para ser utilizado em futuros trabalhos.