Abstract:
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Aproximadamente 3% da população humana sofre de alguma disfunção autoimune, na qual pode partilhar genes em comum e também um mesmo mecanismo base. Doenças autoimunes são multifatoriais, com fatores genéticos e ambientais interagindo, determinando o aparecimento e evolução da doença. Espécies reativas de oxigênio parecem participar na susceptibilidade à artrite reumatóide (AR) e ao lúpus eritematoso sistêmico (LES) e na gravidade em que as doenças se manifestam. As glutationa transferases (GSTs) catalisam a conjugação da glutationa, reduzindo a reatividade e citotoxicidade dos metabólitos reativos e conferem proteção contra o estresse oxidativo e alterações imunogênicas nas moléculas de proteína, RNA e DNA. A GSTP1 é a isoenzima GST dominante na maioria dos tecidos extra-hepáticos, sendo bastante abundante nos tecidos epiteliais humanos. A troca de aminoácido devido ao polimorfismo GSTP1 A313G causa uma diminuição na atividade enzimática. Os objetivos deste trabalho foram investigar a associação do polimorfismo citado e dados epidemiológicos em AR e LES na população de SC, em estudo caso-controle, bem como averiguar as frequências alélicas e genotípicas do locus GSTP1 +313. Foram coletadas amostras de sangue periférico de indivíduos controle (n=146) e casos com AR (n=95) e LES (n=88). Para a identificação da variabilidade, utilizou-se a técnica PCR-RFLP. Foram obtidas as frequências alélicas de 0,356 para o alelo variante do gene GSTP1 nos controles e 0,368 e 0,386 em AR e LES respectivamente, semelhantes a outras populações de origem européia. As frequências genotípicas estão homogeneamente distribuídas entre controles e casos para o polimorfismo GSTP1 A313G. Foi encontrada associação entre o tabagismo e LES (OR=1,960, p=0,037) e forte associação entre tabagismo e Fator reumatóide em AR (OR=4,210, p=0,006), e proteção entre AR e uso de anticoncepcionais (OR=0,417, p=0,008), porém, não foi encontrada associação entre o polimorfismo GSTP1 A313G e as doenças, ou entre o polimorfismo estudado e dados clínicos e epidemiológicos. |